癫痫的基因检测：相识不相知？

所有的癫痫患儿家属第一反应都是：我家孩子是癫痫吗？为啥我的孩子会得癫痫？是来自父母亲双方的家族遗传？还是某次不当心摔到头？......

家长的一系列问题，核心就是想问清楚，孩子为啥得的癫痫？对家长的要求，医生也是1脸的懵懂。

癫痫到底是什么？

癫痫是什么？教科书是这样说：癫痫发作就是大脑皮质神经元异常同步放电，癫痫是一种以反复癫痫发作为临床表现的慢性脑功能障碍疾病。通俗的说，癫痫发作就是一群脑细胞（相当于部份群体）闹独立，致使的局势骚乱。至于群体闹独立的缘由，有现实因素，如其他权势的参与、人们生存质量下降等，脑细胞闹独立的现实因素有外伤、中毒和颅内感染等。有历史因素，主要指历史由来已久的问题没有解决，比如民族矛盾、地区冲突，致使人们出现独立的情绪，在临床的历史因素就是遗传问题。遗传有两个意思，1是家族遗传，另一个是本身的遗传物质变异。

医生做诊断性检查一般有两个目的：一个是明确诊断，就是弄清楚是何种缘由致使的疾病；第二就是排除一些需要排除的疾病，避免误诊、漏诊。癫痫的基因筛查，目的就是在找不到明确的现实因素情况下，医生开始寻觅来自遗传学的根据（历史因素）。

癫痫的基因筛查，采取的是套餐制和定单制两种情势，所谓套餐制，就是将目前已知的癫痫相干基因组合成一个panel，然后检测患者相对应的所有基因，找出相干基因，再对癫痫进行具体的诊断分型；另一个是定单制，临床高度怀疑是某种类型的癫痫，然后去检测其对应的致病基因，比如病因比较明确的Dravet综合征。两组方式，一组是顺藤摸瓜，一组是顺瓜摸藤，前一种费钱，但是查的细致，后一种省钱，反应的是医生高超的临床诊断。

大多时候，我们能够根据基因的结果，比较容易诊断出一些过去存在争议，或没法诊断的疾病，比如Dravet综合征的病因，有了基因筛查，近4年我们临床诊断出5例Dravet综合征，并明确了致病基因突变，诊断了1例早发癫痫脑病4型。而对一些临床貌似热性惊厥的Dravet综合征，通过对基因筛查，我们可以初期预警，改变发作控制的策略，告知家长更加针对性的日常生活管理知识。

是否是怀疑遗传性因素致使的癫痫，都能查出个结果呢？现实是比较现实，基本上只有不到一半能查出致病基因，致病基因突变与癫痫产生及癫痫的类型并不能直接划等号。

我们曾遇到这么一个病例：一个出身才20多天的女婴，反复出现肌阵挛，药物控制不理想，用上癫痫套餐基因检测，结果基因检测CDKL5存在致病突变，心安理得的将初期肌阵挛脑病诊断了；因而家长失望的抱回家，回家后，爷爷将所有的药停了，第二天，孩子发作停止，随访半年，没有再次发作，体格检查唯一发育轻度落后。问题出来了，此时肯定不能诊断初期肌阵挛脑病，这个孩子回过头来看可能是CDKL5突变致使的一种较轻的临床表现型。因此，所有的癫痫基因筛查，都必须结合临床判断，有些还需要随访视察比较长时间才能准确判断。

另一方面，癫痫的基因筛查，不但仅是筛查疾病，还可以在精准医治上有重要的作用，比如说对局灶性癫痫，在服用卡马西平之前，进行基因检测是必要，可以避免致死性皮疹的产生；比如在婴儿痉挛患者，服用激素或使用激素冲击医治前，进行激素副作用相干的基因检测，就可以尽可能避免股骨头坏死的产生。

总之，癫痫的基因筛查，过热或过冷都是毛病的。基因出现问题，仅仅是基因出现问题而已，其实不意味着临床就有问题，从基因到蛋白再到功能，要经历无数个化学反应，就像FI赛道，初始发车的人，其实不意味着就能走上领奖台。致病基因检测归根到底还是一种辅助临床诊断和医治的检查手段。

文章来源:上海好的治癫痫专科医院